近年来，随着罕见病患病群体受到的关注慢慢的变多，全社会已形成一种共识，即改善罕见病患者的生存状况，需要政府、社会、行业和企业的共同努力，需要医疗、医保、医药的协同联动。日前，由健康报社和首都医科大学附属北京儿童医院共同主办的“推动公立医院高水平质量的发展系列之儿童罕见病体系建设专家交流会”在线上召开，与会嘉宾就相关话题分享了观点。

  根据世界卫生组织的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.5‰~1‰的疾病。据不完全统计，目前我国约有罕见病患者2000万人，每年新增患者超过20万人。罕见病防治是健康中国建设的重要组成部分，事关亿万群众的健康福祉。关爱罕见病患者，不仅要靠社会各界的爱心，更要靠坚强的制度保障。为罕见病患者构建多层次的社会保障体系，提升临床诊疗能力，加快治疗药物的研发，是卫生健康行业肩负的责任。我们大家都希望通过健康报融媒体平台，使罕见病患者的权益受到更多关注，记录罕见病防治事业发展的足迹，向罕见病患者与全社会传递战胜疾病的信心，促进罕见病多层次社会保障体系的持续完善，力争做罕见病防治事业发展的见证人和推动者。

  一些疾病按照发病率来定义，比如罕见病。中国是人口大国，在庞大的人口基数下，我国仍然产生了一个庞大的罕见病患病群体。

  应对罕见病，我们应该构建一个健全的罕见病防治体系。这需要全社会的支持，需要政府、行业、企业的共同努力，更需要全民健康意识的提高。在这样的一个过程中，媒体将发挥无法替代的作用——不断唤起公众对罕见病群体的关注。临床医学专家则肩负着将基础研究与临床实践相结合，不断的提高罕见病诊断和治疗水平的职责。

  随着这个体系的逐渐完备，罕见病患者在疾病发生、发展的各个阶段，都将得到更优秀的支持。

  时至今日，无论是医学界还是社会其他领域，慢慢的变多的人关注罕见病。医学调查证实，50%～75%的罕见病患者在出生时或儿童期发病。必须要格外注意的是，40%的罕见病患儿曾被误诊过至少1次，从出现症状到确诊，患者可能历经了多名医生的诊治。为切实提高我国罕见病临床诊治水平，我院梳理了近30年的病历，以我国公布的121种罕见病为基础，出版了国内首部儿童罕见病专著《儿童罕见病诊疗与管理》。书中精心总结提炼出儿童时期起病的106种罕见病，并为每种儿童罕见病精心绘制了“图解要点”，借助“专病专图”，以“一图读懂”的方式清晰地勾勒出相对应的罕见病诊疗要素，供儿科医务人员参考与借鉴。

  对医院来说，罕见病研究能促进多学科协同发展；以罕见病为纽带，我们还推动了院间合作。对内，我院成立了儿童医院罕见病诊疗中心，以罕见病门诊以及MDT（多学科诊疗）模式接诊患者，开展罕见病学术探讨，建立院内高危患者筛查机制和罕见病高危患者登记工作，并以此为依托，定期分享有价值的病例，即使是在疫情期间，我们也通过远程的方式来进行分享；建设了儿童罕见病规范化临床资源数据库，探索专病信息化、网络化管理，并着手对其进行研究和分析。对外，我院承担着天津市罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症协作组及中国罕见病联盟天津协作组溶酶体贮积症工作组牵头组建工作，同时作为天津市医学会罕见病分会主委单位，我们定期召开会议，开展病例分享、学术交流、多学科合作、科普宣传和继续教育等工作，促进省际交流、院间合作、长幼衔接。在天津市卫生健康委、天津市医保局的支持下，天津市罕见病诊疗事业得到了加快速度进行发展，罕见病群体保障水平有了明显提高。

  在传统医疗模式下，科室划分较细，医生掌握全部医学理论知识的难度较大。在缺乏与其他科室有效交流的情况下，一些复杂病例诊治所需专业技能很可能超出医生自身专业相关知识储备。罕见病不仅疾病谱复杂，且症状多为主观感受，患者描述的症状差异大，难以量化。有时同一种罕见病不同病人的症状也不完全一样，不同时期的临床表现也有很大差异。因此，患有同一种罕见病的患者的首诊可能在不同科室。而不同学科医生对罕见病的认知存在比较大差异，从单一学科视角诊断，非常容易导致误诊误治。

  MDT是由不同学科的医生组成的临床工作团队，对某一特定疾病做多元化的分析和诊断，为患者提供综合的、最佳的治疗方案。对罕见病来说，MDT能提高确诊率和治疗效果。2020年8月，山东大学齐鲁医院成立遗传病多学科门诊，涵盖神经内科、儿童神经科、山东大学生殖中心；2020年12月成立罕见病多学科门诊，涵盖神经内科、康复科、肾脏科、血液科、内分泌科等10余个学科。医院根据不同的疾病，组织不同学科专家进行会诊，为患者提供最佳治疗方案。经过近2年的协作，团队共为260多名患者明确诊断，其中170多名是罕见病患者，90多名是其他遗传病患者，我们为这些患者提供了精准服务。

  原发性免疫缺陷病（PID）是一大类疾病，对其中特定的每一种疾病来说发病率可能很低，但是把所有的PID算作一种疾病的话，则发病率较高。PID临床关注的重点是建设精准防控体系，包括精准诊断、精准治疗和三级预防。

  在建立全国罕见病三级诊疗体系时，我们面临一个问题，即这些PID患儿分布在全国各地，在不同医院、不同科室就诊。这就存在如何整体提高各家医院、儿科医生对罕见病的认识和诊断水平，来提升筛查能力的问题。尤其是在一些医疗资源有限的地区，如何让那里的患者顺利进入罕见病三级诊疗体系，也是要解决的问题。

  近年来，在北京的医院牵头下，全国儿科诊治体系秉持“全国儿科是一家”的理念，构建了全国儿科体系，把全国各家医院的儿科整合在一起，把这些分布在全国各地的包括确诊罕见病患者、疑似罕见病患者以及筛查中的患者，通过逐级转诊，转诊到具有PID诊治能力的机构进行及时有效的治疗。部分患者在病情稳定后，再转到下一级医疗机构，真正的完成了双向转诊，充分的发挥了三级诊疗体系的功能，完善了罕见病患儿的管理。

  众所周知，罕见病诊治较困难。在当前已知的7000~8000种罕见病中，发病机制明确、存在有效治疗方式的并不多。对于制药企业来说，因为罕见病发病率低，药物研发投入大、产出小，利润有限；对于医生而言，由于病种多、患者少，相关知识更新难。这些问题造成罕见病患者一直处在缺医少药的状态。

  近年来，罕见病群体在我国受到了前所未有的重视，政府层面不断发力推进罕见病诊治体系建设，但我国上市的罕见病治疗药物仍然比较少。有些罕见病尽管有治疗药物，但患者的用药依从性不高。提高罕见病患者用药依从性，是当前一项十分有价值的工作。

  比如，很多罕见病与基因相关，可因为缺乏针对病因治疗的药物，所以只能针对症状治疗，因此患者对治疗比较消极。面对这样的一种情况，需要寄希望于新药的研发，比如开发新型化合物、酶、生物制剂、靶向治疗药物等，或者研发基因治疗、干细胞移植治疗方法等。又如，大部分罕见病需要长期治疗，而人的耐力有限，长期治疗会产生倦怠感，导致患者的依从性逐渐降低。针对这样的一种情况，医生能够尝试对已知短效药物进行化学修饰，使其转变为长效药物，或者通过改变药物剂型、给药方式等方法提高病人治疗的依从性。此外，一些罕见病往往造成多系统损伤，患者要同时服用多种药物。这种情况能够最终靠研发复方制剂来提高病人治疗的依从性。

  当然，影响患者用药依从性最常见的原因还是罕见病药物非常昂贵，患者家庭经济负担重，导致很难坚持用药。解决这一问题，除了提高医疗保障水平之外，还能够最终靠“老药新用”来应对。一些治疗其他疾病的“老药”被发现对某些罕见病具有疗效。根据罕见病的发病机理，适当扩大这些“老药”的适应证，将大幅度的降低罕见病患者的用药成本。

  总体来讲，加强完善罕见病治疗保障机制，还要靠提高基本医疗保障的力度。而筹资水平是保障水平的基础，因此归根结底要靠基本医保筹资制度的加强完善。尽管每名罕见病患者的治疗花费都很高，但疾病的发病率极低。我们大家可以发挥人口基数大的优势，通过提高医保基金统筹层次，更好地分散罕见病治疗所带来的经济风险。

  与儿童罕见病紧密关联的保障政策，还包括门诊保障及其他一些符合罕见病治疗规律的保障。罕见病不是简单的通过一次或若干次门诊治疗就可以治愈的疾病。罕见病的特点决定了治疗模式很可能是“院内+院外”，甚至随着“互联网+医疗”的发展，走向“线上+线下”的模式。医疗保障政策要及时根据诊疗模式的变化，不断调整和完善。

  另外，近两年全国很多省市纷纷出台各种“惠民保”，即带有地方特色的普惠健康险。虽然很多业内专家担心其可持续性，但在目前的状况之下，各种惠民保对罕见病群体来说，仍不失为一个补充保障的方式。

  近年来，随着政府支持力度的加大，以及社会各界对罕见病关注度的提升，医务人员对罕见病诊疗的认识也在快速提高。但从总的来看，黑龙江省罕见病救治能力依然有所欠缺。

  近20年，哈尔滨市儿童医院接收的罕见病种类接近90种，主要分布在血液科、内分泌科、新生儿和神经内科。作为北京儿童医疗集团的成员单位，我院通过信息化、网络化手段，在集团成员单位之间分享疾病诊疗数据。这对提升罕见病诊疗能力非常重要。

  2019年，国家卫生健康委组建了全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。在这个机制下，牵头单位通过开展系统培训，让医疗资源丰富、罕见病诊疗水平较高的医院带动诊疗能力相对较弱的基层医院，可有效改善基层的罕见病诊疗状况，让更多患者尽早得到治疗。

  哈尔滨市今年开始实行医保DRG（按疾病诊断相关分组）支付。儿科的医保支付标准参照成人，这让儿童医院感觉有点“吃亏”。尤其是对于罕见病这类治疗时间长、费用高的病种，医院更觉得“吃亏”。我们正在跟医保管理部门沟通，希望在医保政策上给予一定支持。如果国家层面推出医保倾斜政策，相信更加有助于基层罕见病的筛查和诊疗。

  推动罕见病事业的发展，要靠政府、医疗机构、企业、社会等各方合力，从补齐短板、提升基层诊断能力入手，最终形成分级诊疗、分级管理、规范随访的格局，确保罕见病患儿无论在哪里都能得到及时有效的救治。

  大连妇女儿童医疗集团的组建是大连市委市政府的重要改革举措，该集团采取“一院多区、平急结合”建设模式，承担着大连地区妇女儿童的医疗、保健、康复以及公共卫生服务等任务，重点解决疑难重症和罕见病患者救治难题，保障患者大病不出大连。这就决定了在罕见病救治方面，我们要具备相应的能力和水平。我们得知，罕见病面临的主体问题是诊断难和治疗难。

  诊断是一个核心问题。目前，我国罕见病目录中有121种罕见病，其中80%是遗传性疾病，70%是儿科患者，诊治涉及学科多，包括骨科、神经科、肾脏科等。同时，由于罕见病病例少，所以具备相关诊疗能力的医生也极其缺乏。在这种情况下，靠某个科室、某个专业的力量很难解决罕见病难题。为此，国家卫生健康委建立了全国罕见病诊疗协作网，快速缩短了诊疗时间，患者受益多多。此外，我们还应进一步发挥儿科医院在罕见病诊疗协作中的作用。

  治疗难主要体现在用药难、费用高。很多罕见病仍然无药可治。一部分罕见病有特效治疗药物，但医保覆盖范围十分有限。保障这部分罕见病患者用得起药，就要通过医疗、医保、医药协同发力，提高相关药品的研发能力和保障力度，不断的提高罕见病治疗药物的可获得性和可支付性。

  2015年，山西省出台《关于苯丙酮尿症门诊治疗费用支付标准的通知》，把苯丙酮尿症纳入医保并实行门诊统筹。2017年，山西省又将部分特殊疾病纳入医保，其中就包括部分罕见病。2019年，山西省再次出台政策，对戈谢病与庞贝病给予医保政策倾斜。在罕见病保障方面，山西省一直走在全国第一方阵。

  在罕见病诊疗方面，山西省儿童医院建立了较健全的罕见病三级预防体系。一级预防主要是婚检与孕前检查，以及备孕阶段对高危人群的筛查。家族中有遗传病史或者生育过有出生缺陷孩子的夫妻，医院会建议他们到遗传咨询门诊就诊，并为他们制订个性化方案；必要时可通过辅助生殖，针对性地阻断致病基因的传递。二级预防就是在孕妇怀孕阶段、产前诊断阶段实施干预，通过筛查发现高危人群，对那些被诊断患有罕见病的胎儿提供早期干预。三级预防就是新生儿筛查。

  通过建立健全罕见病三级预防体系，医疗机构可以最大限度地预防新生儿发生罕见病。已经出生的罕见病患儿，我们通过“三医联动”，为他们提供药物和治疗保障。

  河北省医科大学第二医院很看重儿科的建设和发展。医院儿科现在有13个亚专科，300多张床位，分布在3个院区。在这一基础上，儿科与其他科室共同致力于罕见病诊疗。作为河北省罕见病协作诊疗网牵头单位，我们搭建了罕见病诊疗技术平台，为基层和其他医疗机构提供罕见病诊疗相关的知识和技能。今年以来，我院每月开展罕见病巡讲和培训。医院的专家和相关管理人员经常走进课堂，与各家医疗机构一同探讨和学习，提升罕见病发现、诊断和治疗能力。

  罕见病治疗过程是个连续过程。为此，我们构建了诊断—治疗—管理服务体系。我认为，这样的体系不仅要建立在国家级大医院，还要向省、市，乃至县域医疗机构延伸，让更多罕见病患者得到同质化的诊疗，实现早诊早治和最优的疾病管理。

  “三医联动”推动诊疗体系建设，最终目标是让罕见病“病所有医、医有所药、药有所保”。怎么来实现这一目标？

  在病有所医方面，国家已建立全国罕见病诊疗协作网络，成员单位不仅有责任上报本院发现的罕见病病例，也有责任开展罕见病诊疗指南宣贯工作，并通过医联体让基层医务人员对罕见病知道更多，提高基层的诊断水平。

  在医有所药方面，目前罕见病治疗新药大多来源于国外，对国内患者来说可及性较低。在新药研发方面，我们大家可以充分的发挥临床资料和数据方面的优势，开展临床队列研究或基础研究，通过科研成果进行转化，助力药企研发新药。

  在药有所保方面，我们深深地体会到医保政策对罕见病患者及其家庭的重要性。罕见病治疗药物价格一般非常昂贵，且罕见病需要长期治疗。这对于患者家庭来说经济负担巨大。药有所保就是要通过构建多层次的医疗保障体系，帮助这些患儿和家庭敢于治疗。

  罕见病治疗药物价格过高，必然会给相关专业科室带来“药占比”方面的压力。为了让更多罕见病患儿得到更好的救治，我院在今年年初，将罕见病治疗药物从费用控制指标中剔除，以消除相关科室临床用药的顾虑。

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